Exames de Genética

- Acondroplasia – gene FGFR3 - Screening

- Adrenoleucodistrofia – gene ABCD1 - Sequenciamento completo / MLPA

- Alterações mitocondriais (MELAS e outros) - Sequenciamento / MLPA

- Alzheimer – gene APOE - Screening

- Amiloidose familiar - gene TTR (mutação Val30Met) - Sequenciamento.

- Amiloidose familiar – gene TTR – Sequenciamento Completo

- Análise de mutação dirigida pós investigação no probando

- Análise de mutação no V600E gene BRAF

- Análise de mutação V617F no gene JAK2

- Análise de mutações L858R e T790M no gene EGFR

- Análise de mutações C677T e A1298C no gene MTHFR

- Análise molecular do gene CDKL5 - Sequenciamento completo / MLPA

- Análise molecular do gene ECA - Screening

- Análise molecular do gene PTEN - Sequenciamento completo / MLPA

- Anemia de Diamond-Blackfan - Sequenciamento / MLPA

- Anemia Falciforme – gene HBB – Sequenciamento Completo / MLPA

- Angioedema Hereditário – gene CINH- Sequenciamento Completo / MLPA

- Array Genômico

- Ataxia de Friedreich - gene FXN - Análise de expansão de trinucleotídeos GAA

- Ataxias espinocerebelares - Pesquisa de expansão para SCA1, SCA2, SCA6, SCA7 e SCA10

- Atrofia muscular espinhal progressiva – genes SMN1 e SMN2 - MLPA

- Atrofia óptica tipo 1 – gene OPA1 - MLPA

- Câncer de cólon e estômago – gene MUTYH – Sequenciamento Completo / MLPA

- Câncer de cólon poliposo gene APC - Sequenciamento / MLPA

- Câncer de mama/ovário – genes BRCA1/BRCA2 – Sequenciamento Completo / MLPA

- Cariótipo Banda G

- Cranioestenose – gene FGFR2 - Screening

- Deficiência de Alfa-1-Antitripsina - gene SERPINA – Sequenciamento Completo / MLPA

- Deficiência de Antitrombina III – gene SERPINC1 – Sequenciamento Completo / MLPA

- Deficiência de Frutose-1,6-Bifosfato – gene FBP1 – Sequenciamento Completo / MLPA

- Deficiência de Glicocorticóide – gene MC2R – Sequenciamento Completo

- Deficiência de Glicose-6-Fosfato – gene G6PD - Screening

- Deficiência de MYD88 – gene MYD88– Sequenciamento Completo

- Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares – gene OXCT1– Sequenciamento Completo

- Deficiência de Vitamina E – gene TTPA – Sequenciamento Completo

- Deficiência intelectual ligada ao X – vários genes - MLPA

- Delta-beta-talassemia – gene HBB - MLPA

- Diabetes tipo MODY (MODY tipo 1, 2, 3, 5) - Sequenciamento Completo / MLPA

- Disfunção do metabolismo de Tiamina – gene SLC19A3 – Sequenciamento Completo

- Displasia Campomélica - gene SOX9 - Sequenciamento Completo

- Distrofia miotônica Steinert (DMPK) - Pesquisa de expansões CTG

- Distrofia Muscular de Duchenne / Becker – gene DMD - Sequenciamento Completo / MLPA

- Doença de Alzheimer's; Doença de Pick, demência frontotemporal – genes MAPT e PGRN - MLPA

- Doença de Alzheimer – gene APP - MLPA

- Doença de Crigler-Najjar/ Síndrome de Gilbert – gene UGT1A1 – Sequenciamento Completo

- Doença de depósito de glicogênio Tipo 1ª – gene G6PC – Sequenciamento Completo

- Doença de Fabry – gene GLA - Sequenciamento Completo / MLPA

- Doença de Leber (Mitocondrial) - Screening

- Doença de Machado Joseph (SCA3) - Pesquisa de expansão CAG no gene ATXN3

- Doença de Mhr-Tranebjaerg – gene TIMM8A – Sequenciamento Completo

- Doença de Stargardt – gene ABCA4 - Screening

- Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 2 - gene COL2A1 - Sequenciamento Completo

- Encefalopatia Etilmalônica – gene ETHE1 – Sequenciamento Completo

- Epilepsia mioclônica – MERRF – Screening

- Esclerose lateral amiotrófica – gene SOD1 - Sequenciamento Completo

- Esclerose tuberosa – genes TSC1 e TSC2 - MLPA

- Estudo molecular das regiões subteloméricas (deficiência intelectual) - MLPA

- Fator V de Leiden - gene F5 - Screening

- Fator XII da coagulação – gene F12 - Screening

- Febre familiar do mediterrâneo – gene MEFV - Sequenciamento / MLPA

- Fibrose cística – gene CFTR - Sequenciamento / MLPA

- FISH (Fluorescent or Fluorescence in situ Hybridization) - diversas regiões

- Galactosemia – gene GALT - Screening

- Gliomas – vários genes - MLPA

- Haploinsuficiência – gene SHOX - MLPA

- Hemocromatose – gene HFE - Screening

- Hemofilia A – gene FVIII - MLPA

- Hipercolesterolemia familiar – gene LDLR - Sequenciamento Completo / MLPA

- Hiperplasia supra-renal congênita – gene CYP21A2 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Hipocondroplasia – gene FGFR3 - Screening

- Hipoplasia Adrenal Congênita – gene NR0B1 – Sequenciamento Completo

- Homocistinúria – gene CBS - Screening

- Imunodeficiência por ORAI1 – gene ORAI1 – Sequenciamento Completo

- Intolerância à frutose – gene ALDOB - Sequenciamento / MLPA

- Leucemia mielóide aguda – gene CKIT - Screening

- MELAS/ Diabetes Mitocondrial - Screening

- Metilação para as Síndromes de Prader-Willi e Angelman – gene SNRPN – MS-PCR

- Neoplasia endócrina tipo 1 – gene MEN1 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Neoplasia endócrina tipo 2A - gene RET - Sequenciamento Completo / MLPA

- Neurofibromatose tipo 1– gene NF1 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Neurofibromatose tipo 2 - gene NF2 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Neuropatia óptica hereditária (LHON) - Screening

- Osteogênese imperfeita – gene COL1A1 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Osteogênese imperfeita – gene COL1A2 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Painel de metilação de genes de reparo (vários genes) – MS-MLPA

- Painel para alteração cardíaca congênita genes - GATA4, NKX2-5, TBX5, BMP4, CRELD1 - MLPA

- Painel para alterações craniofaciais – genes FGFRs, TWIST, MSX2, ALX4, RUNX2 - MLPA

- Painel para aneuploidias - cromossomos 13, 18, 21, X e Y - MLPA

- Painel para autismo - genes UBE3A, GABRB3; 16p11; SHANK3 - MLPA

- Painel para Cardiomiopatias Hereditárias - Sequenciamento Completo

- Painel para Lisencefalia – vários genes - MLPA

- Painel para síndromes de microdeleções (deficiência intelectual e anomalias congênitas) - MLPA

- Pancreatite crônica gene - SPINK1 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Plasminogênio tissular – PAI-1 – Screening

- Protrombina – gene F2 – Screening

- Resposta à quimioterápicos – gene EGFR (exons 18 a 25) - Sequenciamento

- Resposta à quimioterápicos – gene EGFR - MLPA

- Rim policístico – genes PKD1 e PKD2 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome da deleção 1p36 - MLPA

- Síndrome da deleção 8p23 – MLPA

- Síndrome de Alagille - 20p12.2 (JAG1) - MLPA

- Síndrome de Alport gene COL4A3 - MLPA

- Síndrome de Apert, cranioestenose – gene FGFR2 - Screening

- Síndrome de Bartter – gene CLCNKB - Screening

- Síndrome de Beckwith-Wiedemann – genes H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 – MS-MLPA

- Síndrome de Canavan – gene ASPA - Screening

- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth / HNPP – gene PMP22 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C, 1D - genes LITAF e EGR2 - Sequenciamento Completo

- Síndrome de CHARGE – gene CHD7 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome de Coffin-Lowry – genes RPS6KA3 e PQBP1 - MLPA

- Síndrome de Cohen gene COH1 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome de Cri-du-Chat (5p-) - MLPA

- Síndrome de Crohn – gene NOD2 - Screening

- Síndrome de DiGeorge / Velocardiofacial - microdeleção 22q11 - MLPA

- Síndrome de DiGeorge tipo 2 - microdeleção 10p14 - MLPA

- Síndrome de Dravet – gene SCN1A - Sequenciamento Completo / MLPA

- síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tipo IV - gene COL3A1 - Sequenciamento Completo

- Síndrome de Gaucher – gene GBA – Screening

- Síndrome de Gilbert – gene UGT1A1 –Screening

- Síndrome de Gorlin – gene PTCH1 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome de Hunter - MPSII – gene IDS - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome de Joubert - NPHP1 - MLPA

- Síndrome de Kallmann 1 e 2 - KAL1 e FGFR1 - MLPA

- Síndrome de Leighs/ NARP - Screening

- Síndrome de Li-Fraumeni - gene TP53 - Sequenciamento / MLPA

- Síndrome de Lynch – genes MLH1, MSH2 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome de Marfan - gene FBN1 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome de Miller Dicker - MLPA

- Síndrome de Noonan - genes PTPN1, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS - Sequenciamento Completo

- Síndrome de Phelan-McDermid - MLPA

- Síndrome de Prader-Willi e Angelman - MLPA

- Síndrome de Rett – gene MECP2 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome de Rubinstein-Taybi – gene CREBBP - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome de Saethre-Chotzen - MLPA

- Síndrome de Shwachman-Diamond – gene SBDS – Sequenciamento Completo

- Síndrome de Silver Russel – genes H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 – MS-MLPA

- Síndrome de Smith-Magenis - MLPA

- Síndrome de Sotos - MLPA

- Síndrome de Von Hippel-Lindau – gene VHL - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome de WAGR - MLPA

- Síndrome de Williams-Beuren - MLPA

- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-) - MLPA

- Síndrome de Wolfram/ surdez congênita – genes WFS1, GJB2, GJB3, GJB6 - MLPA

- Síndrome do câncer gástrico difuso hereditário - gene CDH1 - Sequenciamento Completo / MLPA

- Síndrome HHH – gene SLC25A15 – Sequenciamento completo

- Surdez congênita – gene GJB2 - del35G - Sequenciamento

- Susceptibilidade a obesidade – gene GNB3 - Sequenciamento / MLPA

- Teste de intolerância à lactose – gene MCM6 - Screening

- Tumor de Wilms, Síndromes de Denys-Drash e Frasier – gene WT1 - MLPA

- X frágil - gene FMR1 - CGG (screening) – PCR

- X frágil – gene FMR1 - CGG em pré mutado e mutação completa – TP-PCR

Alameda Augusto Stellfeld, 1727

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